SINDROME DE TURNER

El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada.

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Otras características físicas típicas del síndrome de Turner son:

  • Baja estatura, “pliegues” en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello
  • Línea del cabello bajo en la espalda
  • Baja ubicación de las orejas
  • Manos y pies inflamados

La mayoría de de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Corren el riesgo de tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.

SÍNTOMAS

  • Apariencia. Las características del síndrome de Turner pueden incluir un cuello corto con pliegues, línea de nacimiento del cabello baja en la nuca, orejas bajas, manos y pies hinchados al nacer, y uñas blandas vuelta hacia arriba.
  • Estatura. Las niñas con síndrome de Turner crecen más lento que los otros niños. Sin tratamiento, tienden a tener baja estatura (alrededor de 4 pies, 8 pulgadas) de adultas.
  • Pubertad La mayoría de las niñas con síndrome de Turner no comienza la pubertad de manera natural.
  • Reproducción. La mayoría de las niñas con síndrome de Turner no tiene ovarios o los ovarios no funcionan adecuadamente. Sin el estrógeno que producen los ovarios, las niñas con síndrome de Turner no desarrollan pechos. Más del 95% de las mujeres con síndrome de Turner no puede quedar embarazada sin tecnología de asistencia.
  • Cardiovascular. El síndrome de Turner puede causar problemas en el corazón o en los vasos sanguíneos principales. Además, alrededor del 20% de las niñas y el 40% de las mujeres con síndrome de Turner tienen presión arterial alta.
  • Riñones. La función renal suele ser normal en el síndrome de Turner, pero algunas personas con esta enfermedad tienen riñones de aspecto anormal.
  • Osteoporosis. Las mujeres con síndrome de Turner con frecuencia tienen bajos niveles de la hormona estrógeno, que puede ponerlas en riesgo de desarrollar osteoporosis. La osteoporosis puede provocar pérdida de estatura y fractura de huesos.
  • Diabetes. Las personas con síndrome de Turner tienen un riesgo más alto de desarrollar diabetes tipo 2.
  • Tiroides. Muchas personas con síndrome de Turner tienen problemas de tiroides. El más común es el hipotiroidismo, una baja función de la glándula tiroidea.
  • Cognitivos. Muchas personas con síndrome de Turner tienen una inteligencia normal. Algunas, sin embargo, tienen problemas para aprender matemáticas y pueden tener problemas con la coordinación visual-espacial (como determinar las posiciones relativas de los objetos en el espacio).

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TRATAMIENTO

Aunque no hay cura para el síndrome de Turner, algunos tratamientos pueden ayudar a minimizar los síntomas. Estos incluyen:

  • Hormona del crecimiento humana.  Si se administra en la infancia temprana, las inyecciones de hormonas con frecuencia pueden aumentar la altura adulta por algunas pulgadas.
  • Terapia de reemplazo estrogénico (ERT por sus siglas en inglés) La ERT puede ayudar a iniciar el desarrollo sexual secundario que normalmente comienza en la pubertad (alrededor de los 12 años). Esto incluye el desarrollo de las mamas y de caderas más anchas. Los proveedores de cuidado de la salud pueden recetar una combinación de estrógeno y progesterona a las niñas que no han comenzado a menstruar a los 15 años. La ERT también brinda protección contra la pérdida de masa ósea.

Es importante realizar chequeos de salud periódicos y consultar a una variedad de especialistas para tratar los diversos problemas de salud causados por del síndrome de Turner. Estos incluyen infecciones en los oídos, presión arterial alta y problemas de tiroides.

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