ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria que ocasiona el desgaste (degeneración) progresivo de las neuronas del cerebro. La enfermedad de Huntington tiene un amplio impacto en las capacidades funcionales de una persona y, generalmente, ocasiona trastornos del movimiento, pensamiento (cognitivos) y psiquiátricos.

La mayoría de las personas que padecen la enfermedad de Huntington presentan signos y síntomas a los 30 o 40 años. No obstante, la enfermedad puede aparecer antes o más adelante en la vida.

Cuando la enfermedad se presenta antes de los 20 años, se la denomina «enfermedad de Huntington juvenil». El comienzo más temprano suele provocar un grupo de síntomas algo distintos y una progresión más rápida de la enfermedad.

SÍNTOMAS DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

El comienzo y la progresión de la enfermedad de Huntington en personas jóvenes pueden variar levemente en comparación con los adultos. Algunos de los problemas que, generalmente, se observan en la etapa temprana del curso de la enfermedad son:

Cambios en el comportamiento

  • Pérdida de habilidades físicas o académicas previamente aprendidas
  • Disminución rápida y significativa del desempeño escolar general
  • Problemas de conducta

Cambios físicos

  • Músculos contraídos y rígidos que afectan la marcha (especialmente, en niños pequeños)
  • Cambios en las habilidades motoras finas, que pueden observarse en habilidades como la escritura a mano
  • Temblores o movimientos involuntarios leves
  • Convulsiones

Prevención

  • Fecundación in vitro

A las personas que tienen antecedentes familiares conocidos de la enfermedad de Huntington les preocupa saber si les transmitirán el gen de Huntington a sus hijos. Estas personas pueden considerar análisis genéticos y opciones de planificación familiar.

Si un padre que está en riesgo considera realizarse análisis genéticos, puede ser útil programar una consulta con un asesor en genética. Un asesor en genética hablará sobre los posibles riesgos de un resultado positivo del análisis, lo que indicaría que el padre padecerá la enfermedad. Además, las parejas deberán tomar decisiones adicionales con respecto a si tendrán hijos o si tendrán en cuenta otras alternativas, como análisis prenatales para detectar el gen o fecundación in vitro con espermatozoides u óvulos de donantes.

Otra opción para las parejas es la fecundación in vitro y el diagnóstico genético preimplantacional. En este proceso, se extraen los óvulos de los ovarios y se fecundan con los espermatozoides del padre en un laboratorio. Se analizan los embriones para detectar la existencia del gen de Huntington, y se implantan en el útero de la madre solo los que hayan dado negativo en el análisis del gen de Huntington.

Causas

  • Patrón de la herencia autosómica dominante

La enfermedad de Huntington se produce a causa de un defecto hereditario en un solo gen. La enfermedad de Huntington es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que una persona necesita solo una copia del gen defectuoso para padecer el trastorno.

A excepción de los cromosomas sexuales, una persona hereda dos copias de cada gen, una copia de cada padre. Si uno de los padres tiene un gen defectuoso, puede transmitir la copia defectuosa del gen o la copia sana. Por ello, cada hijo tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredar el gen que provoca el trastorno genético.

BIBLIOGRAFÍA

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/huntingtons-disease/symptoms-causes/syc-20356117

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