¿HUESOS DE CRISTAL?

La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan con facilidad. Algunas veces, los huesos se fracturan sin un motivo aparente. También puede causar músculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído. La osteogénesis imperfecta es causada por uno o varios genes que no funcionan bien. Esto afecta la manera en que el cuerpo produce colágeno, una proteína que ayuda a fortalecer los huesos.

La OI puede variar desde leve hasta severa y los síntomas varían de una persona a otra. Un individuo puede tener apenas algunas fracturas o alcanzar varios cientos de fracturas en toda la vida.

Los tratamientos para la OI están diseñados para prevenir o controlar los síntomas y varían de persona a persona. La intervención temprana es importante para asegurar una calidad de vida y resultados óptimos. El tratamiento para la OI y los síntomas relacionados puede incluir:

  • Cuidados para las fracturas
  • Fisioterapia
  • Soportes ortopédicos
  • Procedimientos quirúrgicos
  • Medicamentos
  • Tratamientos para las enfermedades relacionadas

¿Cuántas personas tienen osteogénesis imperfecta (OI) o corren riesgo de tenerla?

Los bebés que tienen OI evidente al momento de nacer constituyen hasta 1 de cada 16.000 a 20.000 nacimientos. La tasa de incidencia es similar en las personas con formas más leves de OI que se manifiestan en etapas posteriores de la vida.

La OI afecta a todos los géneros, razas y grupos étnicos de igual manera.

¿COMO SE DIAGNOSTICA?

  • Examen físico, que incluye:
    • Medir el largo de los miembros
    • Medir la circunferencia de la cabeza
    • Examinar los ojos y dientes
    • Examinar la columna y la caja torácica
  • Obtener la historia clínica familiar y personal, que incluye preguntas sobre:
    • Fracturas
    • Pérdida de audición
    • Dientes quebradizos
    • Altura en edad adulta
    • Antecedentes raciales
    • Si familiares cercanos tuvieron hijos juntos
  • Radiografías
  • Prueba de densidad ósea
  • Biopsia de hueso, en algunos casos

Los proveedores de cuidado de la salud podrían enviar muestras de sangre o piel a un laboratorio para que se realicen pruebas de colágeno o genéticas. Estas pruebas suelen confirmar si una persona tiene OI.

RECUPERADO DE:

https://medlineplus.gov/spanish/osteogenesisimperfecta.html

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